Vroni-Studie: Vorsorge und Früherkennung von Familiärer Hypercholesterinämie

Ziel der Vroni-Studie ist ein bayernweites Screening auf „Familiäre Hypercholesterinämie“ (FH) zu etablieren.
Dabei handelt es sich um eine vererbte Stoffwechselstörung, die mit deutlich erhöhten LDL-Cholesterinspiegeln einhergeht. Dadurch kommt es bereits in jungen Jahren zu vermehrten Gefäßablagerungen und unbehandelt führt die Erkrankung zu vorzeitigen Herzkreislauferkrankungen (wie z.B. Gefäßverschlüsse, Herzinfarkte und Schlaganfälle).

Die Vroni-Studie bietet allen Kindern in Bayern im Alter zwischen 5 und 14 Jahren eine kostenlose Früherkennung von FH beim Kinder- und Jugendarzt an. Durch den frühzeitigen Beginn einer wirksamen Therapie können dann schwere Folgeerkrankungen verhindert werden.

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Weitere Informationen finden Sie unter myvroni.de

Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine angeborene Störung des Lipidstoffwechsels, die durch eine von Kindheit an ausgeprägte Erhöhung des LDL-Cholesterins im Blutplasma und dadurch frühzeitige Manifestation einer Koronaren Herzerkrankung (KHK) charakterisiert ist. Die FH wird autosomal dominant vererbt und ist mit einer geschätzten Prävalenzrate von 1:250 die häufigste monogen vererbte Erkrankung.

Eine frühzeitige Diagnose und Therapie kann insbesondere bei heterozygoten Patienten das Risiko für Atherosklerose und deren Begleiterkrankungen (z.B. KHK, Herzinfarkt oder Schlaganfall) auf das Niveau der Allgemeinbevölkerung senken. In Deutschland, wie in den meisten europäischen Ländern, gibt es bisher kein entsprechendes Früherkennungsprogramm.

Durch die Vroni Studie wird allen Kindern im Freistaat Bayern ein kostenloses Screening zur Diagnose der FH angeboten, entweder im Rahmen der Voruntersuchungen U9 bis J1 oder im Rahmen jedes anderen Kinderarztbesuches im Alter von 5-14 Jahren. Nach schriftlicher Einwilligung werden aus der Fingerbeere 200 µl Kapillarblut entnommen und das LDL-Cholesterin am Deutschen Herzzentrum München (DHM) bestimmt. Bei LDL-Cholesterin-Werten über 130 mg/dl erfolgt automatisch eine molekulargenetische Untersuchung und Testung auf FH.

Bei einem auffälligen Befund erhalten die Kinder- und Jugendärzte einen Forschungsbericht, worin das Ergebnis der genetischen Analyse und der „hochgradige Verdacht auf eine FH“ geäußert werden. Die Eltern und ihre positiv getesteten Kinder werden entweder durch den betreuenden Kinder- und Jugendarzt oder den regionalen Kinderkardiologen über die Erkrankung aufgeklärt und langfristig betreut.

Um weitere Familienangehörige mit FH zu identifizieren, die mit einer Häufigkeit von fast 50% erwartet werden, werden primär die Eltern aufgefordert ebenfalls eine Cholesterinbestimmung durchzuführen. In Abhängigkeit davon wird dann z.B. über die Teilnahme an der CaRe High-Registerstudie (deutschlandweites FH-Register) ein reverses Kaskadenscreening eingeleitet.

Zudem wird den FH-positiven Familien ein spezielles psycho-edukatives Schulungsprogramm durch den Lehrstuhl für Sozialpädiatrie in Deutschland an der Technischen Universität München angeboten. Auch Kinder mit Hypercholesterinämie ohne nachweisbare FH-Mutation werden zu einem gesunden Lebensstil animiert und weiterhin für regelmäßige Laborkontrollen durch den Kinder- und Jugendarzt oder den Kinderkardiologen betreut.

Langfristiges Ziel der Vroni-Studie ist eine Verbesserung der Aufklärung, Diagnostik und Therapiesituation für FH-Patienten in Deutschland.
 

Projektleitung

Prof. Dr. med. Heribert Schunkert
 

Studienleitung

Dr. med. Veronika Sanin
 

Stellv. Studienleitung

Dr. med. Sara Ates
Dr. med. Raphael Schmieder
 

Kontakt

Deutsches Herzzentrum München
Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen
Lazarettstr. 36, 80636 München

Tel: +49 (0) 89 1218-2712
E-Mail: mail@myvroni.de
Homepage: myvroni.de